Min syster del 1


Hon lider av ett handikapp som heter Rett syndrom. Det är en sjukdom som ger en kombination av svåra funktionshinder. Syndromet förekommer i stort sett bara hos flickor/kvinnor. Orsaken till Rett syndrom är en felkonstruktion i nervcellernas kontaktnät i hjärnan. Detta beror i sin tur på en förändring (mutation) av ett arvsanlag. Mutationen uppträder i regel för första gången hos personen och är inte nedärvt.


Sofie kan inte prata, inte äta ordentligent, inte göra något själv. Hon förstår mycket och man ser på henne att hon lyssnar. Hon kan heller inte gå så bra, därför sitter hon i rullstol om hon ska någonstans, för hon kan inte gå långt.  Det är som att ha ett spädbarn. Man får mata henne, byta blöja på henne, ge henne dryck. Ja, i stort sett leva hennes liv. Hon har också svåra andningsproblem och epilepsi. Det gör att hon inte kan vara ensam, utan måste ha pass 24/7. När hon får sina anfall stoppar man det med stesolid, så hon blir medvetslös ett tag.
Det är inte alla gånger man behöver göra det heller, ibland stoppar det av sig själv.
Men eftersom stesolid inte är bra för andningen får vi bara ge henne en viss dos.


Hon har även något som kallas hjärnstamsstormar. Episoder av överdrivna och samtidiga kraftiga ökningar i CVT, CSB och arteriellt blodtryck ses vid “Hjärnstamsstorm”. De som har svag andning med hypoxi alt. Hyperkapni är predisponerade för hjärnstamsstormar. Den kraftiga ökningen av hjärtats vagustonus medför risk för hjärtstillestånd. Detta innebär att hon vaknar på nätterna, får panik och skriker.


Sofie kan endast röra sig lite. När hon väl rör sig måste hon ha en blå tyghjälm på sig, för att inte skada huvudet ifall hon skulle ramla. Man kan aldrig låta henne gå på stan eller så, för det blir för långt, då åker hon rullstol.

 

Att göra intensiva rörelser med händerna är kännetecknet för Rett syndrom. Ett så kallat stereotypt beteende.

#1 - Anonym

vad söt hon är :)

#2 - TKJ

Svar: Haha, nej ;)

Fin blogg du har!