Sofie har den genetiska sjukdomen Rett syndrom som orsakar utvecklingsstörning, autism, motoriska problem och epilepsi. Hon har också svåra andningsproblem, vilket innebär att hon slutar att andas vid ett flertal tillfällen. Hon brukar då bli blå om läpparna och stel i pupillerna. Syndromet förekommer i stort sett bara hos flickor/kvinnor. Orsaken till Rett syndrom är en felkonstruktion i nervcellernas kontaktnät i hjärnan. Detta beror i sin tur på en förändring av ett arvsanlag. Att göra intensiva rörelser med händerna är kännetecknet för Rett syndrom. Ett så kallat stereotypt beteende.
Sofie har även något som kallas hjärnstamsstormar. Episoder av överdrivna och samtidiga kraftiga ökningar i CVT, CSB och arteriellt blodtryck. De som har svag andning med hypoxi alt. Hyperkapni är predisponerade för hjärnstamsstormar. Den kraftiga ökningen av hjärtats vagustonus medför risk för hjärtstillestånd. Till skillnad från epileptiska anfall så är hon vaken, panikslagen, rädd och kan skrika rakt ut.
Sofie kan inte göra något själv, hon kan alltså inte äta själv, inte duscha själv, inte lägga på sig täcket själv. Hon kan heller inte prata, men hon förstår allting som man säger och man märker att hon lyssnar. Hon kan endast röra sig lite och när hon ska längre sträckor så måste hon ha sin rullstol.
På dessa bilder när hon har den gula mössan så gör de mätningar i hjärnstammen för att kunna se hur hennes hjärna fungerar, samt reagerar på olika saker och ting. Detta görs uppe i Östersund på Rett Center, där de är specialister på just Rett syndrom.
10 kommentar(er)
