Sofie och hennes funktionshinder



Sofie har den genetiska sjukdomen Rett syndrom som orsakar utvecklingsstörning, autism, motoriska problem och epilepsi. Hon har också svåra andningsproblem, vilket innebär att hon slutar att andas vid ett flertal tillfällen. Hon brukar då bli blå om läpparna och stel i pupillerna. Syndromet förekommer i stort sett bara hos flickor/kvinnor. Orsaken till Rett syndrom är en felkonstruktion i nervcellernas kontaktnät i hjärnan. Detta beror i sin tur på en förändring av ett arvsanlag.  Att göra intensiva rörelser med händerna är kännetecknet för Rett syndrom. Ett så kallat stereotypt beteende.




Sofie lider av svår epilepsi och anfallen kan se olika ut från gång till gång. Ibland är det svåra anfall då man måste avbryta detta med stesolid.Stesoliden är dock andningshämmande, så man får hålla mycket koll efter hon har fått stesolid. Hon får också många småanfall som går över av sig själv. 

Sofie har även något som kallas hjärnstamsstormar. Episoder av överdrivna och samtidiga kraftiga ökningar i CVT, CSB och arteriellt blodtryck. De som har svag andning med hypoxi alt. Hyperkapni är predisponerade för hjärnstamsstormar. Den kraftiga ökningen av hjärtats vagustonus medför risk för hjärtstillestånd. Till skillnad från epileptiska anfall så är hon vaken, panikslagen, rädd och kan skrika rakt ut. 

Sofie kan inte göra något själv, hon kan alltså inte äta själv, inte duscha själv, inte lägga på sig täcket själv. Hon kan heller inte prata, men hon förstår allting som man säger och man märker att hon lyssnar. Hon kan endast röra sig lite och när hon ska längre sträckor så måste hon ha sin rullstol.






På dessa bilder när hon har den gula mössan så gör de mätningar i hjärnstammen för att kunna se hur hennes hjärna fungerar, samt reagerar på olika saker och ting. Detta görs uppe i Östersund på Rett Center, där de är specialister på just Rett syndrom.


Kommentarer
Emelie

Det är starkt av dej att skriva detta öppet i bloggen och jag tycker även att det är väldigt bra gjort av dej att göra det, det visar vilken stark och stöttande syster du är!


Bor själv i östersund :)

2013-01-16 14:30:35
URL: http://mlieaxelsson.se
LIL' BABUSTYLE - Livet med Kronisk Daglig Huvudvärk

Fin hon är! Åh, det måste vara jobbigt för både er och henne.. Kan inte tänka mig hur det kan vara... Men man kanske lär sig med tiden att hantera dem svåra situationerna. Oavsett så hoppas jag hon mår bra och är lycklig!

Ett tips: Om du skriver från vänster till höger, så är det lättare att följa texten. Jättejobbigt att läsa i mitten, det stannar liksom upp. :/ Eller ja, när det är sådana här texter, men vanliga inlägg går att ha centrerat :)

2013-01-16 15:29:17
URL: http://nattstad.se/babustyle
Malin

håller med ovanstående kommentarer.. kanske väldigt tufft att leva med men man lär sig leva med det.. alla har ju rätt till ett liv och i din familj verkar ni väldigt måna om varann vilket gör en glad att läsa.. nu låter detta kanske fel men du förstår säkert. jag har jobbat som assistent ett tag åt en ungdom med liknande vad ska man säga "problem" (låter fel) och det är ganska jobbigt men som familj är det kanske annorlunda. har hon assistenter eller är ni inom familjen liksom? jag använder dock bara själva lacket så det är kanske därför det lossnar lättare :( trist när det släpper direkt liksom

H A N N A ♥

sv: Tack :)

2013-01-16 15:59:21
URL: http://hannabieberandersson.blogg.se
Ann

väldigt intressant att läsa.

2013-01-16 16:57:58
URL: http://annsvenssons.blogg.se/
Malin

jag förstår hur du menar.. väldigt starkt att skriva om detta iallafall och det du skriver ger en ljus bild av hur livet kan vara

Markus Kuosmanen

Vet precis hur de är att ha epilepsi, Eftersom man själv har haft det.. Ganska så lindrig då, Har säkert kvar de men inte helt säker..
Men att de kunde vara så illa hade jag inte så stor koll på.. Väldigt synd och så :-/ Hoppas att de blir något lindrigare med åren..

2013-01-16 22:23:17
URL: http://markuskuosmanen.wordpress.com/
Markus Kuosmanen

Jag har växt från min epilepsi. Så har vart anfalls fri i kanske 8-9 år. Men kommer väl ha kvar risken att de slår till igen om man har otur. Tror jag hade de centrerat på höger hjärnhalva om jag kommer ihåg rätt. Man har ju som värst haft tre anfall på en natt, Helt matt är man efter de..

2013-01-17 20:45:45
URL: http://markuskuosmanen.wordpress.com/
Markus Kuosmanen

Aha okej
Man känner igen mycket, Som tur så viste jag själv inte om när jag hade ett anfall, Fick dock reda på de när ja vakna av att man hade ont i hela kroppen och så väldigt trött.. Många som inte fattar vad som man går igenom.
Typ som de i skolan de fatta inte varför jag var borta från skolan första gången. Då man blev hämtad med ambulans och grejer.. Ja man prata vidare om detta ett bra tag..

2013-01-19 15:04:35
URL: http://markuskuosmanen.wordpress.com/
Markus Kuosmanen

Ja precis..

2013-01-22 19:14:19
URL: http://markuskuosmanen.wordpress.com/


Kommentera här
* Alla kommentarer ska först godkännas av mig.

* Alla kommentarer jag finner stötande mot mig eller andra kommer att raderas.

* Kommentarer som "allt bra?" osv raderas, läs inlägget istället!

* Kom ihåg att ditt IP-nummer alltid loggas och att du aldrig är helt anonym på nätet!

Namn:
Kom ihåg mig?

E-postadress: (publiceras ej)


URL/Bloggadress: (om du har)


Kommentar:


Trackback
Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...